Cariotipo y análisis genealógico: "¿Difieren?"

La genética es una rama de la ciencia que se ocupa de la disposición, expresión e interacción de los genes presentes en los cromosomas que se refleja como un rasgo morfológico específico en los organismos vivos. Dentro del dominio de la genética; El análisis de cariotipo y el análisis de pedigrí proporcionan información clínica y fisiológica importante con respecto a la probabilidad de que ocurra una falla en particular y ayuda en el diagnóstico y manejo de enfermedades. El cariotipo se refiere al estudio del número de cromosomas y la aparición de los cromosomas que están presentes dentro del núcleo de una célula. Además, el conjunto completo de cromosomas en una especie o un organismo en particular también se conoce como cariotipo. Un cariotipo se representa en un formato estándar como un carograma o un idiograma con respecto al emparejamiento de cromosomas homólogos o no homólogos, la disposición de los cromosomas según el tamaño y la información de la posición del centrómero a través de representaciones pictóricas (fotográficas).

El cariotipo es útil para el estudio de la biología celular y la genética y los resultados se utilizan para interpretar las tendencias evolutivas. También es importante estudiar las aberraciones cromosómicas (anomalías en el número y la forma de los cromosomas), las funciones celulares y las relaciones taxonómicas. El cariotipo puede indicar la diferencia en el tamaño absoluto y relativo de los cromosomas en una especie individual o estrechamente relacionada, la posición de los centrómeros y satélites, las diferencias en el grado y la distribución de las regiones de heterecromatina y eucromatina en los cromosomas individuales. El cariotipo difiere entre los sexos, las células de la línea germinal y las células somáticas, y también entre los miembros de la misma población.

El análisis genealógico es una representación visual de un rasgo particular entre los miembros (descendientes) de la misma familia. Dicho análisis se realiza generalmente durante tres generaciones o incluso más. Las cruces entre el hombre y la mujer (matrimonio) están representadas por líneas y los géneros masculinos se representan como un cuadro mientras que las mujeres se representan como círculos. La presencia de un rasgo particular en cualquier individuo respectivo se representa en negro. El análisis se utiliza para determinar el modo de herencia de un rasgo específico. Esto significa que el rasgo puede clasificarse como dominante, recesivo y también puede extrapolarse si dicho rasgo dominante o recesivo reside en los cromosomas sexuales (alosomas) o cromosomas somáticos (autosomas). Sobre esa base, el rasgo puede clasificarse como autosómico dominante o autosómico recesivo y ligado al sexo dominante o ligado al sexo recesivo. La base del análisis de pedigrí depende de las leyes de Mendel sobre el surtido independiente y la ley de segregación. El análisis genealógico es muy útil para predecir un rasgo en la generación posterior, a través de pruebas de probabilidad. Esto ayuda a identificar situaciones como la hemofilia o la ceguera al color con mucha antelación, incluso antes de que aparezca la generación.

Una comparación del análisis de cariotipo y pedigrí se describe a continuación:

Caracteristicas	Cariotipo	Análisis del pedigrí
Representado	Detalles fotográficos micrográficos de los cromosomas, en términos de número, tamaño y posición detallada de satélites y centrómeros.	Representación visual de las relaciones y apariencia de rasgos en generaciones de una familia.
Representaciones visuales	Según la morfología real de los cromosomas.	Las formas, los tamaños y las líneas se representan para denotar género y matrimonio y descendientes
Analisis esquematico	No	Sí
Estudio de	Los cromosomas	Rasgos o caracter
Principio	Basado en representaciones pictóricas y no se basa en leyes de herencia.	Basado en las leyes de herencia de Mendel.
Especulaciones	Sin especulaciones. Análisis en tiempo real y en tiempo real.	Las especulaciones y se basan tanto en leyes de herencia como de probabilidad.
Proporcionar detalles de macro satélites o microsatélites.	Sí	Nunca
Predicciones de enfermedades en generaciones posteriores	No	Sí
Estudio de genes	No	Sí
Aberraciones cromosómicas	Puede ser revelado	No puede ser revelado
Clasificación a través de autosomas o alosomas.	Imposible	Siempre posible
Análisis de las enfermedades genéticas.	No	Sí
Proporcionar información sobre la disfunción celular.	Sí, desde el estudio de la morfología cromosómica.	No, porque no revela detalles celulares.
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