Penetrancia y expresividad
¿Qué es la penetrancia?
Definición de penetrancia:
La penetrancia se puede definir como la proporción de una población de individuos que tienen una forma específica de un gen, un alelo que se puede expresar fenotípicamente. La investigación sobre la penetrancia genética es útil, ya que puede proporcionar una idea de la probabilidad de que alguien desarrolle una enfermedad.
Causas de la Penetrancia:
Se han realizado muchas investigaciones científicas sobre los posibles factores que pueden causar la penetrancia. Ahora hay muchos científicos e investigadores que ahora creen que los genes epistáticos, los genes supresores y los genes modificadores pueden influir y causar la penetración en el genoma. Se piensa que otra posible causa de penetrancia son varios factores ambientales.
Tipos de Penetrancia:
La cantidad de penetrancia de un alelo específico puede variar considerablemente. Un gen puede, de hecho, tener una penetrancia total completa, en cuyo caso toda persona que tenga el gen lo expresa fenotípicamente. Tales alelos son dominantes y son autosómicos, lo que significa que se encuentran en las células del cuerpo (autosomas). La penetrancia se administra como un porcentaje, por ejemplo, un alelo con un 50% de penetrancia significa que se expresa en la mitad de las personas que la portan. Hay bastantes alelos que no tienen penetrancia completa. Esos genes con penetrancia incompleta no siempre se expresan fenotípicamente. En términos de enfermedad, esto puede significar que es difícil determinar exactamente si una persona se enfermará. Más bien se puede estimar un riesgo basado en la penetrancia. Una persona puede portar un alelo para un tipo de enfermedad, pero eso significa que en realidad no puede contraer la enfermedad.
Ejemplos de penetrancia:
Un buen ejemplo de penetrancia completa es el gen que causa la acondroplasia. Cada persona que porta el gen muestra la condición. En otras palabras, la persona tiene un 100% de probabilidades de desarrollar acondroplasia si tiene este alelo. Se ha demostrado que las mutaciones en ciertos genes están vinculadas a un mayor riesgo de cáncer de mama. De hecho, los genes involucrados, BRCA1 y BRCA2 se consideran alelos de alta penetrancia, sin embargo, no son ejemplos de penetrancia completa. Esto significa que no todas las personas con estas mutaciones desarrollarán cáncer de mama. Otro ejemplo de penetrancia incompleta es evidente en la enfermedad de Huntington y en los genes COL1A1 y COL1A2 que pueden causar osteogénesis imperfecta.
¿Qué es la expresividad?
Definición de expresividad:
La expresividad se puede definir como la proporción de una población de individuos que muestran o muestran un rasgo o rasgos específicos en cierta medida. Esta es una medida no cuantitativa de la expresión génica y muestra la variabilidad de esa expresión.
Causas
La expresividad genética es muy común y se cree que es causada en cierta medida por los genes modificadores. Los científicos también piensan que los factores ambientales también pueden influir en la medida en que se expresa un genotipo particular.
Tipos de expresividad:
La expresividad puede variar mucho y la cantidad de expresividad puede depender de factores ambientales que actúen en combinación con la genética y el estilo de vida. Se puede observar que la expresividad varía entre individuos que tienen una enfermedad específica. A menudo hay una gran variación en los tipos de síntomas que mostrarán diferentes personas. La aparición de expresividad en enfermedades humanas causadas por mutaciones genéticas es realmente muy alta.
Ejemplos de expresividad:
El síndrome de Marfan es un ejemplo de expresividad variable. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen síntomas muy graves, incluidos problemas cardíacos que requieren intervención quirúrgica, mientras que otras tienen síntomas muy leves, como tener los dedos largos y ser altos. Las personas con síndrome de Marfan tienen una mutación en el gen FBN1. La neurofibromatosis es otro ejemplo de expresividad en el sentido de que los individuos que tienen la mutación genética del gen de la neurofibromina pueden mostrar un rango de gravedad en los síntomas. Algunas personas tendrán síntomas peores que otras.
¿Diferencia entre penetrancia y expresividad?
La penetrancia se define como la proporción de individuos en una población que tiene un alelo o gen específico que se puede expresar. La expresividad se define como la proporción de individuos en una población que exhibe o muestra un rasgo o rasgos.
La penetrancia se puede determinar cuantitativamente como un porcentaje, mientras que la expresividad no se puede determinar cuantitativamente.
La penetrancia es una medida que puede determinarse estadísticamente, mientras que la expresividad no puede determinarse estadísticamente.
La penetrancia puede ser causada por factores como los genes epistáticos, los genes modificadores, los genes supresores y posiblemente los factores ambientales. Se piensa que la expresividad es causada por la acción de los genes modificadores y también posiblemente por factores ambientales.
Hay dos tipos de penetrancia: completa e incompleta. La expresividad es variable y puede ocurrir en varios grados diferentes.
Los ejemplos de penetrancia incluyen mutaciones de los genes de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, acondroplasia, enfermedad de Huntington y osteogénesis imperfecta. Ejemplos de expresividad incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis.
Tabla comparativa de penetrancia y expresividad
Resumen de Penetrance vs. Expresividad
- La penetrancia es la proporción de individuos en una población que portan un alelo específico que potencialmente puede expresarse fenotípicamente.
- La expresividad es la proporción de individuos en una población que exhibe un rasgo o conjunto de rasgos.
- La penetrancia puede estar completa como en el caso de la acondroplasia, pero muchas veces es incompleta.
- La expresividad muestra más de una gradación en la expresión en comparación con la penetrancia.
- Si bien la penetrancia es una medida cuantitativa que se puede usar para calcular el riesgo de enfermedad, la expresividad es una medida cualitativa que no se usa para evaluar el riesgo de enfermedad.
- Muchas afecciones y enfermedades genéticas humanas tienen penetrancia y expresividad, lo que realmente ilustra que la expresión génica es compleja e involucra muchos factores.
- Gran parte de la causa de la penetrancia y la expresividad se cree que se debe a la influencia de los genes modificadores y diversos factores ambientales.
