Talasemia alfa y talasemia beta
¿Qué es la talasemia alfa?
Definición de la talasemia alfa:
La alfa talasemia es la condición en la que hay una formación reducida de cadenas de polipéptidos alfa debido a la ausencia de genes alfa. Existen dos formas de alfa talasemia según los genes que faltan. Alfa + es cuando solo falta un gen del cromosoma 16, mientras que alfa 0 es cuando faltan ambos genes del mismo cromosoma.
Los síntomas de la talasemia alfa:
En algunos casos puede no haber síntomas y una persona puede ser portadora. Esta es a menudo la situación en la que es la forma alfa +, y solo un alelo está afectado. En otros casos, donde faltan dos alelos, hay algunos síntomas, como glóbulos rojos más pequeños de lo normal (anemia microcítica). En este caso, habrá síntomas pero no serán demasiado graves. Si faltan tres de los cuatro alelos, los síntomas pueden ser muy graves y pueden incluir palidez, fatiga, bazo inflamado e ictericia. Tales personas pueden desarrollar anemia hemolítica. Si los cuatro genes se ven afectados, el feto tendrá la hidropesía fetal de Bart y no sobrevivirá.
Diagnóstico de la alfa talasemia:
El diagnóstico se basa en el examen de un frotis de sangre que muestra glóbulos rojos muy pequeños. Hemoglobina fetal y hemoglobina A2 suele ser normal en la alfa talasemia. Las pruebas genéticas pueden mostrar deleciones de alelos y la electroforesis de hemoglobina también puede mostrar la condición. El tejido fetal también se puede extraer para detectar la afección.
Causas y factores de riesgo para la talasemia alfa:
La condición se hereda y se debe a una mutación genética de los genes alfa que son responsables de hacer cadenas de polipéptidos alfa. Esta condición es más común en personas que son del sudeste asiático, afrodescendientes o de las regiones mediterráneas de Chipre y Grecia.
Prevención y tratamiento de la talasemia alfa:
El examen genético y el asesoramiento pueden ayudar a detectar si hay anomalías genéticas. Medir los niveles de hemoglobina en una pareja también puede ayudar a mostrar si tienen una mutación del gen alfa. A veces, un trasplante de células madre mientras el feto está en el útero puede curarlos, o el paciente necesitará transfusiones de por vida y potencialmente una terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro de la sangre. Si el bazo se agranda, puede ser necesario extirparlo quirúrgicamente.
¿Qué es la talasemia beta?
Definición de la talasemia beta:
La talasemia beta es donde hay una formación reducida de cadenas polipeptídicas beta debido a mutaciones en los genes de la globina beta que se producen en el cromosoma 11. Hay dos tipos de talasemia beta; Un tipo es cuando solo se produce una pérdida parcial de la función. Esto es beta + talasemia. El otro tipo es la pérdida completa de función, que es la talasemia beta 0.
Los síntomas:
Los síntomas varían dependiendo de la extensión del daño a los genes. Las personas con pocos problemas con la producción de globulina beta suelen ser portadores silenciosos que no muestran síntomas. Algunas personas son intermedias y pueden mostrar algunos síntomas. La talasemia beta mayor (anemia de Cooley) se produce cuando hay síntomas graves, como problemas con la médula ósea y anemia grave. Tales pacientes pueden parecer muy pálidos; tiene ictericia, úlceras en las piernas, bazos agrandados e incluso formación de cálculos biliares.
Diagnóstico:
La talasemia beta se diagnostica mediante la búsqueda de anemia hemolítica mediante el examen de un frotis de glóbulos rojos bajo el microscopio. Se pueden realizar pruebas de hemoglobina y, con una beta talasemia grave, la hemoglobina sería baja, menos de 6 g / dL. Habría hemoglobina fetal y hemoglobina A más altas que el promedio2 en ciertos tipos de beta talasemia.
Causas y factores de riesgo:
Esto se hereda y se debe a algún tipo de cambio genético (mutación) que se ha producido en los genes de la globina beta. La talasemia beta es más común en personas que son de ascendencia del sudeste asiático, africano o mediterráneo.
Prevención y Tratamiento:
El examen genético y las pruebas de hemoglobina pueden indicar si una persona está portando la mutación. El tratamiento puede requerir transfusiones de sangre y terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro debido a las transfusiones y, en algunos casos, es necesario extraer el bazo.
Diferencia entre talasemia alfa y beta
La alfa talasemia es donde hay una formación reducida de los polipéptidos alfa. La talasemia beta es donde hay una formación reducida de los polipéptidos beta.
En la alfa talasemia no puede haber síntomas o, en casos graves, anemia hemolítica y agrandamiento del bazo, palidez, ictericia y fatiga. En la talasemia beta, no puede haber síntomas o en casos graves, puede haber problemas con la médula ósea, así como problemas como anemia grave, ictericia, cálculos biliares y bazo agrandado.
La alfa talasemia se diagnostica por la presencia de glóbulos rojos muy pequeños en un frotis de glóbulos rojos; Pruebas genéticas y electroforesis de hemoglobina. La talasemia beta se diagnostica al observar la anemia hemolítica en un frotis de glóbulos rojos; Las pruebas de hemoglobina pueden indicar hemoglobina fetal más alta que el promedio y hemoglobina A2.o valores de hemoglobina en general más bajos que lo normal.
Una mutación de uno o más de los genes alfa en el cromosoma 16, causa talasemia alfa, mientras que una mutación de uno o más de los genes de globina beta en el cromosoma 11 causa talasemia beta.
En la condición homocigótica donde se eliminan todos los genes alfa, el feto desarrolla la hidropesía fetal de Bart y muere en el útero. En la condición homocigótica de los genes de la globina beta, esto no es fatal para el feto en el útero, ya que se forma cierta hemoglobina fetal.
Tabla que compara la talasemia alfa y beta
Resumen de la alfa contra la talasemia beta
- La alfa y la talasemia beta son afecciones causadas por mutaciones genéticas.
- Ambos afectan la hemoglobina pero de diferentes maneras.
- La alfa talasemia ocurre cuando se eliminan uno o más de los genes alfa.
- La talasemia beta se produce como resultado de cambios genéticos en los genes de la globina beta.
- Tanto en la alfa como en la beta, los síntomas de la talasemia pueden estar ausentes o ser graves según los genes y cuántos están afectados.
